Аутосомный доминантный признак как пишется

Что такое аутосомно-доминантный тип наследования?

“Аутосомный” означает, что ген, ответственный за изучаемый признак, лежит вне половых хромосом – в аутосомах. Аутосомы – парные
хромосомы, одинаковые у мужских и женских особей вида.

При аутосомно-доминантном типе наследования признак (болезнь) проявляется, если ген находится в доминантном состоянии. Например (в задачах по медицинской генетике) люди с генотипом Aa, AA – больны (есть доминантный ген A), генотип здорового человека
будет записан как – aa.

Примеры болезней, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу: синдром Марфана, хорея Хантингтона, нейрофиброматоз I типа. Примеры признаков
человека с аутосомно-доминатным типом наследования: карий цвет глаз, праворукость.

На родословной аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:

• Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
• Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
• Мальчики и девочки болеют одинаково часто
• Соотношение больных и здоровых 1:1

The transfer of genetic traits from parents to children either through sexual or asexual reproduction is referred to as inheritance. All the genetic material for the offspring comes from the parents. Children inherit genes from their parents (characteristics), which is why they resemble their parents. Typically, parents pass on their blood type, eye color, hair color, facial shape, and eye color to their children. This also includes parents’ diseases being passed on to their children.

Autosomal Dominant Meaning

The human chromosome is basically divided into 2 types i.e., Autosomes and Allosomes. Autosomes are chromosomes, not sex chromosomes. Dominant is that gene trait that masks the recessive trait gene expression.

Autosomal Dominant are those genes that are present on the autosome chromosome and are dominant in nature which masks the gene of a recessive trait. These genes express themself in both the Homozygous and Heterozygous conditions.

In the Autosomal Dominant Inheritance method, a child receives the traits from that his or her parents. Heredity, another name for inheritance, is the link between organisms and evolution. The shared inheritance is usually passed down to the offspring through sexual reproduction. When different organisms of the same species mate, 50% of their genes are transferred to the new person. This leads to genetic mixing and variety in an individual. The accumulation of changes over time and over generations is what causes species’ evolution. Genetic inheritance or epigenetic inheritance are the two main general mechanisms through which inheritance can occur. Epigenetic inheritance refers to the transmission of secondary modifications of the genome or chromatin, such as DNA methylation. Genetic inheritance refers to the transmission of the genomic sequence that serves as the basis for DNA replication. 

Types of Inheritance 

Autosomal Dominant

The term “autosomal dominant” refers to a condition, where a disorder can be brought on by inheriting just one copy of a certain gene variation. A child in this condition has a 50% chance of acquiring the gene mutation from one parent and developing the disease. In autosomal dominant, Only one parent with the altered gene is sufficient to deliver the disorder to the offspring. 

Autosomal Recessive 

In autosomal recessive inheritance, in order to acquire a particular health condition, a child needs to inherit two copies of the altered gene one from each parent that causes the disorder. The children have a 25% chance of getting an autosomal recessive gene if both parents have it.

X-linked Dominant 

The altered gene variant present on the X chromosome which determines sex is responsible for this condition. Since males only have one X chromosome, the disorder is brought on by inheriting one copy of the mutant gene. The symptoms in females, who have two X chromosomes, could be less severe. X-linked disorders can only be inherited by females.

X-linked Recessive 

It is a genetic condition where the mutation of the gene is related to the X chromosome. Here, only one recessive allele of the gene is inherited, yet it is expressed. Carrier females transmit the disorder to their sons. Usually, the male-to-male transmission of the disorder is not possible. 

Mitochondrial Inheritance

The mitochondrion is a part of the cell that provides energy, they hold a small amount of DNA. A gene variation from mitochondria can be transmitted by a female parent but not a male parent. If a male has the trait and his spouse doesn’t, their offspring won’t have the trait because the condition is passed down from the mother to her offspring.

Many heritable in humans are monogenic as they can be attributed to the variation of a single gene or locus and they isolate in a mendelian inheritance pattern, i.e. Autosomal dominant, autosomal recessive, and sex-linked. Genotype determines the status of a given pair of alleles of genes in an individual, whether it is normal or a variant. Females have 23 pairs of homologous chromosomes (22 pairs of autosomes and one pair of x chromosomes). On the other hand, males have 22 pairs of autosomes, and only one X and one Y chromosome. In females, the status of all genes is either homozygous normal, homozygous variant, heterozygous, or compound heterozygous. In males, genes on the X chromosome, are either hemizygous normal or hemizygous variant, the fact that they have only one X chromosome. The genes present on the Y chromosome are alleles of genes on the X chromosome, and they are termed pseudo-autosomal genes of X and Y. 

Autosomal Dominant Inheritance

Autosomal dominant inheritance is a genetic inheritance, which explains how a gene mutation is carried from parent to offspring. In this case, the related rare disease or genetic condition can be caused by just one copy of the gene mutation. Only one mutated copy of the gene is required for a dominant trait to show in a heterozygote, and this trait is often passed down from one generation to the next. A parent with an autosomal dominant trait has a 50% chance of passing that trait on to each of their children. The human body contains 22 pairs of autosomes (non-sex chromosomes) out of a total of 23 pairs of chromosomes, the autosomes, contain the genes responsible for autosomal inheritance. This indicates that prevalence is the same for both males and females.

Autosomal dominant inheritance is the pattern that results from a disorder where the mutated gene is located on an autosome (i.e. not a sex chromosome). The resulting phenotype of the heterozygote and the homozygous variant of the genotype is abnormal. If a parent is heterozygous, the variant is present in only one of the two alleles, and there is a 50% chance of transmission to each offspring. Autosomal dominant inheritance can be recognized by the vertical transmission of the trait (i.e. from parent to children). Formally a trait is called autosomal dominant only when the phenotype of the heterozygote is the same as the homozygous variant. For other dominant traits, the phenotype of the heterozygote is intermediate in severity between that of the two homozygous states (normal and variant). The formal term for this is semi-dominant (or incompletely dominant). Commonly, all human traits that follow either the “true” autosomal dominant or the semi-dominant patterns are called autosomal dominant.   

Autosomal dominant traits can exhibit a variety of expressions, reduced heritability, and sex limitation. Dominant trait expression requires a careful physical examination to detect the minute signs that a parent has the gene. Unfortunately, a parent with minor signs of a dominant trait can have a severely affected child. Under certain circumstances, a person who must carry the gene for an autosomal dominant condition fails to show any signs of the condition, such type of gene is said to be ‘non-penetrant’ in that particular individual. 

Autosomal Dominant Inheritance Examples

• Huntington’s Disease – This disease is an example of an autosomal dominant disorder. This genetic condition leads to the degeneration of the body’s brain and nerve cells. The mutant huntingtin proteins in homozygotes have not lost their normal function, allowing normal growth and development until the gain of function causes early neuronal death. It affects mainly older adults and leads to the deterioration of their mental and physical abilities. Early symptoms shown during this genetic disorder include memory lapses, stumbling, depression, and mood swings. A cure for this disorder is currently unavailable, and it is usually fatal within 10-25 years of the first onset of symptoms. 
• Marfan syndrome – It is an autosomal dominant disorder. Patients affected by this syndrome exhibit some of the cardiovascular and skeletal manifestations, but lack ocular abnormalities. It affects the body’s connective tissue, and one of its main symptoms is over-flexible joints. The affected individuals usually resemble a tall and thin stature. Marfan syndrome is also not usually diagnosed until later in adulthood. A mutation in the FBN1 gene is the main reason causing the syndrome. 
• Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) – It is an inherited disease in which the kidneys are the primary site of clusters of cysts, which over time causes the kidneys to get bigger and lose function. Cysts are fluid-filled, spherical, non-cancerous sacs. The cysts can get very large and come in various sizes. The kidneys can be damaged if they have a lot of cysts or big cysts. The liver and other organs can also develop cysts due to polycystic kidney disease. High blood pressure and kidney failure are significant problems that can result from this disorder. The severity of PKD varies greatly, and some consequences can be avoided. Treatments and a change in lifestyle may be able to reduce complications to the kidneys. Polycystic kidney disease is typically caused by abnormal genes, and it runs in families. In a few cases, a  genetic mutation can eventually appear on its own (spontaneously).
• Osteogenesis Imperfecta (OI) – It is a group of genetic disorders that mainly affect the development of the bones. People with this condition have very weak bones that break easily, due to a little trauma. However, the severity differs from person to person. Multiple fractures are common, and in severe cases, can even occur before birth. Milder cases involve only a few fractures over a person’s lifetime. Some people may also have dental disease and hearing loss due to this disease. Other symptoms include muscle weakness, loose joints, and skeletal malformations. On the basis of their features and genetic causes, Osteogenesis imperfecta are distinguished into various recognized forms. Depending on the genetic cause, it can be inherited in an autosomal dominant or autosomal recessive pattern. 

Autosomal Dominant Pedigree Pattern

• If one of the parents has the autosomal dominant gene then there is a 50% chance that children are affected by the disease.
• If both the parent are hemizygous for the disease then the child is unaffected (get recessive traits from both the parent)
• Progeny has affected genes then the genes pass on to the next generation.
• In pedigree, if the children are affected then their parents are also affected (at least one parent)
• There is a possibility that only one sibling is affected by the disease and not the other sibling.

FAQs on Autosomal Dominant Inheritance

Question 1: What is Autosomal Dominant Inheritance?

Answer: 

“Autosomal” in the context of autosomal dominant inheritance refers to a gene located on an autosome. “Dominant” denotes the ability of a single copy of the gene to develop a specific trait.

Question 2: State some examples of Autosomal Dominant Inheritance Disease. 

Answer:

Myotonia congenita (Thomsen disease), Myotonic chondrodystrophy (Schwartz-Jampel disease), Paramyotonia congenita, myotonic dystrophy, and Muscle Hypertrophy are some examples of Autosomal dominant disorders. 

Question 3: What is the difference between autosomal recessive inheritance and autosomal dominant inheritance?

Answer: 

• In autosomal recessive inheritance, in order to pass the trait on to their children, both parents need to carry the trait. Both parents need to pass an altered gene onto their child for their child to inherit the genetic condition. 
• In autosomal dominant inheritance, in order to pass the trait to their children, only one parent needs to have an altered gene to pass it on. Half of the children of a parent with an autosomal dominant trait will get that trait. 

Question 4: What does Autosomal mean? 

Answer:

When a specific gene is not a sex chromosome and is a numbered chromosome it is termed autosomal. Humans have 46 total chromosomes, i.e. 23 chromosomes from each parent. There are two sex chromosomes and 22 numbered chromosomes. The numbered chromosome uses autosomal inheritance.

Question 5: Explain the inheritance pattern of Autosomal Dominant.

Answer:

The infected parent with an autosomal dominant disease has than the disease transferred to the offspring, and the chance transfer of is 50%. But if they parents are not infected then none of the progeny are infected with the disease. 

Question 6: Chances of the Autosomal Dominant Inheritance transferring from parent to offspring?

Answer: 

There are 50 % chance that the autosomal dominant gene will transfer to the children during the segregation of the gametes.

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

1. Моногенное наследование.
2. Полигенное.
3. Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Моногенное наследование

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

1. Аутосомно-доминантный.
2. Аутосомно-рецессивный.
3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
4. Х-сцепленное рецессивное.
5. Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный – это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-доминантные признаки

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

1. Вьющиеся волосы.
2. Темные глаза.
3. Прямой нос.
4. Горбинка на переносице.
5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
6. Праворукость.
7. Способность сворачивать язык трубочкой.
8. Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
2. Сращение тканей фаланг пальцев.
3. Брахидактилия.
4. Синдром Марфана.
5. Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

1. Синдром Марфана.
2. Болезнь Хантингтона.
3. Нейрофиброматоз.
4. Туберозный склероз.
5. Поликистоз почек и многие другие.

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Синдром Марфана

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания – аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

1. Худое телосложение.
2. Длинные «паучьи» пальцы.
3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
6. Раннее развитие остеоартрита.
7. Искривление позвоночника.
8. Слишком гибкие суставы.
9. Возможно нарушение речи.
10. Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Хорея Хантингтона

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
2. Асоциальное поведение.
3. Апатия и раздражительность.
4. Проявление шизофренического типа.
5. Перепады настроения.

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

Полигенное наследование

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

Типы наследования

Аутосомно-доминантный
тип наследования
характеризуется следующими признаками
(рис. 2):

1)
больные в каждом поколении;

2)
больной ребенок у больных родителей

3)
болеют в равной степени мужчины и
женщины;

4)
проявление признака (болезни) наблюдается
по вертикали и по горизонтали;

5)
вероятность наследования 100% (если хотя
бы один родитель гомозиготен), 75% (если
оба родителя гетерозиготны) и 50% (если
‘один родитель гетерозиготен).

Рис.
13.2. Генеалогическая карта с
аутосомно-доминантным типом наследования.

Аутосомно-рецессивный
тип наследования
характеризуется следующими признаками:
(рис. 3)

1)
больные не в каждом поколении;

2)
больной ребенок (гомозигота) рождается
у здоровых родителей (гетерозигот);

3)
болеют в равной степени мужчины и
женщины;

4)
проявление признака (болезни) наблюдается
по горизонтали;

5)
вероятность наследования 25% (если оба
родителя гетерозиготны), 50% (если один
родитель гетерозиготен, а второй
гомозиготен по рецессивному признаку)
и 100% (если оба родителя рецессивные
гомозиготы). Чаще всего вероятность
наследования болезни аутосомно-рецессивного
типа составляет 25%, так как вследствие
тяжести заболевания такие больные либо
не доживают до детородного возраста,
либо не вступают в брак. Так наследуются
у человека фенилкетонурия,
серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз,
галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова,
адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы
и др.

Рис.
13.3. Генеалогическая карта с
аутосомно-рецессивным типом наследования.

Х-сцепленный
доминантный тип наследования
характеризуется следующими признаками:

1)
болеют как мужчины, так и женщины, однако
больных женщин в два раза больше, чем
больных мужчин;

2)
заболевание прослеживается в каждом
поколении;

3)
если болен отец, то все его дочери будут
больными, а все сыновья здоровыми;

4)
если мать больна, то вероятность рождения
больного ребенка равна 50 % независимо
от пола;

5)
больными дети будут только тогда, если
болен один из родителей;

6)
у здоровых родителей все дети будут
здоровы.

По
Х-сцеплснному доминантному типу
наследуются фосфатемия (недостаток
фосфата в крови), коричневая окраска
эмали зубов и др.

Рис.
13.4. Генеалогическая карта с Х-сцепленным
доминантным типом наследования.

Х-сцепленный
рецессивный тип наследования
характеризуется следующими признаками:

1)
заболевание встречается чаще у лиц
мужского пола;

2)
от здоровых родителей могут родиться
больные дети (если мать гетерозиготна
по мутантному гену);

3)
больные мужчины не передают заболевание
своим сыновьям, но их дочери становятся
гетерозиготными носителями болезни;

4)
больные женщины могут родиться только
в семьях, где отец болен, а мать
гетерозиготна по мутантному гену.

Рис.
13.5. Генеалогическая карта с Х-сцепленным
рецессивным типом наследования.

■—
гемофилик;

—
женщина-носитель.

У
– сцепленный (голандрический) тип
наследования
характеризуется следующими признаками:

1)
больные во всех поколениях;

2)
болеют только мужчины;

3)
у больного отца больны все его сыновья;

4)
вероятность наследования у мальчиков
100%.

Так
наследуются у человека некоторые формы
ихтиоза, обволошенность наружных
слуховых проходов и средних фаланг
пальцев, некоторые формы синдактилии
(перепонки между пальцами ног) и др.

Рис.
13.6. Генеалогическая карта с У-сцепленным
типом наследования.

Митохондриальная,
или цитоплазматическая, наследственность

Митохондриальный
геном представлен в виде кольцевой
двунитевой молекулы ДНК, содержащей
около 17 тыс. пар оснований.

Рис.
13.7. Родословные с митохондриальным
типом наследования патологии (атрофия
зрительного нерва Лебера)

На
сегодняшний день известен целый ряд
мутаций митохондриальной ДНК, вызывающих
различные заболевания.

Поскольку
митохондрии наследуются ребенком от
матери с цитоплазмой овоцитов, все дети
больной женщины унаследуют заболевание
независимо от пола ребенка. Пораженные
девочки, выходя замуж, будут рожать
только больных детей, в то время как у
больных мужского пола все дети будут
свободны от данного заболевания (рис.
7).

По
митохондриальному типу наследуются
атрофия зрительного нерва Лебера,
митохондриальная миоэнце-фалопатия,
синдром Лея, болезнь Кернса—Сейра и
некоторые другие заболевания. В настоящее
время описано более 10 различных
заболеваний, при которых обнаружены
мутации митохондри-альной ДНК. Поскольку
изменения митохондриального генома
приводят к нарушениям пируватдегидрогеназного
комплекса, дефектам ферментов дыхательной
цепи, бета-окисления и цикла Кребса, в
клинической картине митохондриальных
заболеваний ведущими являются тяжелые
поражения ЦНС, органов зрения, сердца
и мышц.

Митохондриальная
ДНК накапливает мутации более чем в
десять раз быстрее по сравнению с ядерным
геномом – это связано с тем, что митДНК
лишена защитных гистонов и, как уже
упоминалось, ее окружение чрезвычайно
богато реактивными видами кислорода,
являющимися побочным продуктом
метаболических процессов, протекающих
в митохондриях; кроме того, восстановительные
механизмы митДНК малоэффективны по
сравнению с ядерной

Соседние файлы в предмете Биология

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #